A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que causa danos aos glóbulos brancos do cérebro e à glândula supra-renal. O gene defeituoso que causa a doença impede que os ácidos graxos sejam transportados para dentro das células, levando à acumulação desses ácidos e à destruição da bainha de mielina.

1. adrenoleucodistrofia

2. AdrenoleucodistrofiaA adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

3. A Adrenoleucodistrofia causa danos aos glóbulos brancos do cérebro.E afeta a glândula supra-renal.

4. .ComoocorreO gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

6. .A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:.24% de chances de nascer um filho normal;.25% de chances de nascer um filho afetado;.26% de chances de nascer uma filha normal; .25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez , são:.Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;.Se tiver filhos, serão todos normais;

7. NeonatalManifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.Período de sobrevida: 5 anos.Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

8. Clássica ou infantilForma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.Período de sobrevida: 10 anos.Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

9. Adulta (AMN)Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.Período de sobrevida: Décadas.Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

10. ALD em mulheresEmbora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

11. Cura e tratamentoNão existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.

16. Nome: Allana, Daiane, Karina, Lorena e NaltyerProfessora: NeuzelySérie: 1° ano “a”Escola: José Bejo.